Câu chuyện bắt đầu khi một bé trai 7 tuổi được chẩn đoán mắc sởi tại một bệnh viện tuyến trung ương. Trong quá trình điều trị, bé xuất hiện các triệu chứng nôn và đau bụng, kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số amylase trong máu tăng rất cao, vượt mức bình thường gấp nhiều lần. Ban đầu, các bác sĩ chẩn đoán bé bị viêm tụy cấp và tiến hành điều trị theo hướng này với chế độ ăn đặc biệt cùng thuốc giảm tiết acid dạ dày. Sau thời gian điều trị, triệu chứng đau bụng và nôn thuyên giảm, bé được ra viện, nhưng chỉ số amylase lại không giảm, thậm chí tăng lên hơn 2000 U/L khi đến khám lại tại bệnh viện địa phương.
Trước tình trạng amylase tăng vọt mà không có đau bụng đi kèm, gia đình lo lắng đưa bé đến Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai để tìm nguyên nhân. Tại đây, các bác sĩ đã tiến hành đánh giá toàn diện và nhận thấy điểm đặc biệt: mặc dù amylase tăng cao, lipase và hình ảnh siêu âm, chụp CT tụy đều bình thường, và bé hoàn toàn không có triệu chứng đau bụng. Đây là điều không điển hình với viêm tụy cấp. Qua quá trình xét nghiệm và phân tích kỹ lưỡng, các bác sĩ phát hiện nguyên nhân là hiện tượng macroamylasemia — tình trạng amylase trong máu liên kết với một phân tử lớn, làm enzyme này không được thận lọc và bị tích tụ trong huyết tương, gây tăng cao giả tạo trong xét nghiệm.
Phát hiện này rất quan trọng vì nó giúp giải thích sự bất thường trong kết quả xét nghiệm của bé, đồng thời tránh cho bé khỏi quá trình điều trị không cần thiết và căng thẳng do nhịn ăn lâu ngày, sử dụng thuốc không đúng hướng. Bác sĩ Mai Thành Công, người trực tiếp điều trị, nhấn mạnh rằng khi amylase tăng cao ở trẻ em mà không có dấu hiệu lâm sàng tương ứng, các bác sĩ và phụ huynh cần cân nhắc về macroamylasemia để tránh chẩn đoán sai và điều trị sai lệch.
Ca bệnh không chỉ là bài học chuyên môn quý báu mà còn là lời cảnh báo cho các bác sĩ đa khoa và gia đình về việc cần thận trọng khi đánh giá các chỉ số xét nghiệm, đặc biệt trong các trường hợp hiếm gặp ở trẻ em. Việc chuẩn đoán chính xác và điều trị hợp lý sẽ giúp bệnh nhi hồi phục tốt hơn và hạn chế các tác hại không cần thiết từ các liệu pháp y tế không phù hợp.
